Son vakitlerde, semptomları hafifletmek ve muhtemelen genetik hastalıkları düzgünleştirmek için tek seferlik bir tedavi geliştirmeyi amaçlayan bilim insanları başarılı bir tahlil bulmuş durumda. Yeni bir çalışmada, orak hücre anemisi ve akdeniz anemisi (β-talasemi) üzere iki önemli kan hastalığını tedavi etmek için CRISPR-Cas9 kullanılarak yapılan bir gen düzenleme aracı olan Casgevy‘nin geliştirildiği bildirildi. Bir dönüm noktası
Casgevy ile süreç, kan üreten kök hücrelerde hemoglobin kodlayan genlerin düzenlenmesini içeriyor. Birleşik Krallık ilaç düzenleyicisi İlaç ve Sıhhat Eserleri Düzenleme Kurumu (MHRA), klinik deneylerin muvaffakiyetinin akabinde bu tedaviyi onaylayan birinci kurum oldu. Oxford Üniversitesi‘nde genetik uzmanı olan Kay Davies şunları söyledi: “Bu, birçok genetik hastalığın potansiyel tedavisi için gelecekte CRISPR tedavilerinin daha fazla uygulanmasına kapı açan bir dönüm noktası niteliğinde bir onaydır.”
Nature mecmuasına nazaran, tedavi damar yoluyla uygulanıyor. Öte yandan tedaviyi Vertex Pharmaceuticals ve CRISPR Therapeutics geliştirdi. Casgevy’nin başarısına atıfta bulunan bilim insanları, tedavinin orak hücre hastalığında hastaları zayıflatıcı ağrıdan kurtardığını ve akdeniz anemisinde (β-talasemi) sistemli kan nakli gereksinimini azalttığını yahut ortadan kaldırdığını ortaya koydu.
Sonuçla inanılmaz
Aktarılanlara nazaran orak hücre anemisi hastalığına yönelik yapılan denemede 45 iştirakçiden 29’unu orta sonuçların alınmasına yetecek kadar uzun müddet takip edildi. Casgevy sayesinde bu şahıslardan 28’ini tedaviden sonra en az bir yıl boyunca zayıflatıcı ağrı ataklarından büsbütün kurtardığı tespit edildi. Standart tedavinin aylık kan nakli gerektirdiği ağır akdeniz anemisi (β-talasemi) için yapılan denemelerde, Casgevy alan 54 şahıstan 42’sinin orta sonuçların elde edilebileceği kadar uzun müddet tedaviye katıldığı bildirildi. Bunlardan 39’u bir yıl boyunca kan nakline muhtaçlık duymazken, kalan üç kişinin kan nakli gereksiniminde yüzde 70’in üzerinde bir azalma görüldü.
Bu tedavinin ihtilal niteliğindeki istikameti, kan üreten kök hücrelerdeki genleri hassas bir halde düzenlemek için 2020 yılında Nobel Kimya Ödülü’nü kazanan bir araç olan CRISPR-Cas9’u kullanması. Casgevy, BCL11A isimli muhakkak bir geni gaye alarak fetal hemoglobin üretimini tetikliyor ve bu da dokulara oksijen tedarikini güzelleştirerek semptomları hafifletebiliyor.
Tedavi hayli maliyetli
Bununla birlikte, klinik çalışmalarda iştirakçilerde mide bulantısı ve ateş üzere birtakım yan tesirler gözlendi, fakat büyük güvenlik kaygıları tespit edilmedi. Öte yandan bilim insanları, CRISPR-Cas9’un potansiyel istenmeyen genetik modifikasyonlarına ait telaşlarını de lisana getirdiler. ABD ve Avrupa da dahil olmak üzere başka ülkeler Casgevy’yi onay için inceliyor. Lakin, yüksek maliyet ve karmaşık teknoloji, bilhassa düşük ve orta gelirli ülkelerde erişilebilirliği sınırlayabilir. Hesaplamalar, tedavinin hasta başına yaklaşık 2 milyon dolara mal olabileceğini gösteriyor.
