Kulağa belli genleri içeren virüs enjekte ediliyor
CHORD deneyi geçen yılın Mayıs ayında başladı. Emel, OTOF mutasyonu olan hadiselerde DB-OTO ismi verilen gen terapisinin işe yarayıp yaramadığını incelemekti. Opal, zararsız AAV1 virüsünü içeren bir infüzyon aldı.
Bu operasyon genel anestezi altında kokleaya (kulak salyangozu) enjeksiyon yoluyla gerçekleştirildi. Böylece virüsün genetik gerecinin hücrelere aktarılması sağlandı. Çocuğun sol kulağına gen tedavisi uygulanırken, tıpkı vakitte implant da takıldı.
Deneme, Opal dahil üç çocuğun yer aldığı üç kısımdan oluşuyor. Hasta çocuklar küçük bir dozda gen terapisini yalnızca bir kulak için aldılar. Böylece yan tesirin azaldığı belirtliyor. Süreç ise sadece 20 dakika sürdü.
Sonuçlar çok başarılı
Yaklaşık 4 hafta sonra Opal, sol kulaktaki koklear implant kapatıldığında bile seslere reaksiyon vermeye başladı. Hekimler daha sonraki durumu izlediler ve kıymetli güzelleşmeler buldular. 24. haftadan sonra çocuğun fisıltıları duyabildiği tespit edildi.
Cambridge Üniversitesi’nde kulak cerrahı ve araştırmanın başı Profesör Manohar Bance, sonuçların harika olduğunu belirterek, beklediğinden çok daha âlâ olduğunu söyledi ve şöyle devam etti: “Gen terapisi uzun yıllardan beri otoloji ve odyolojinin geleceği olmuştur ve artık nihayet burada olduğu için çok heyecanlıyım. Bunun iç kulak ve birçok işitme kaybı tipine yönelik gen tedavileri için yeni bir çağın başlangıcı olmasını umuyoruz.”
Opal, az görülen bir genetik rahatsızlık olan işitsel nöropati nedeniyle büsbütün sağır olarak doğdu. İşitsel nöropati spektrum bozukluğunda kulak sesi olağan olarak algılamasına karşın, bu sinyalleri beyne göndermede sorun yaşıyor. Bu sorun, sağırlığın yanı sıra sesleri ayırt etme ve netlik konusunda da problemlere yol açabiliyor. Hastalığın her 10 bin bebekte bir görüldüğü belirtiliyor. Daha evvel de bahsettiğimiz üzere, hastalık tek bir OTOF genindeki mutasyondan kaynaklanıyor. OTOF geni otoferlin ismi verilen bir protein üretiyor. Bu protein, kulağın iç kılları ve işitme sonu ile bağlantıda rol oynuyor.
Araştırma devam ediyor
Araştırmanın birinci evresinde hastaların tek kulağına küçük bir doz veriliyor. Daha sonra ikinci evrede yalnızca tek kulakta daha yüksek dozda gen terapisi kullanılıyor. Burada başlangıç dozunun inançlı olduğunun kanıtlanması ehemmiyet arz ediyor. Üçüncü kademede ise, güvenliği ve aktifliği tespit edildikten sonra seçilen dozla her iki kulakta gen tedavisine devam ediliyor. Tedavi uygulanan hastaların takip muayenelerinin beş yıl boyunca devam edeceği belirtiliyor.
